CARS2：新致痫基因

顺利进行官能肌阵挛发作（progressive myoclonic epilepsy）是一种表现型官能骨骼肌退行官能疾病，流行病学表现和表现型学改变具有异质官能；其主要流行病学特征包括肌阵挛、发作和并不相同程度的成果官能骨骼肌功能退化。

该症可由多个并不相同的等位表现型基因造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2等位表现型基因引发；骨骼肌元蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10等位表现型基因引发；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1等位表现型基因引发。

在中学生和成年病患者当中，亦有报导称并不相同的线粒体转运RNA（tRNA）等位表现型基因（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型之外，流行病学上分类学为“常在支离破碎红外皮的肌阵挛官能发作”（ MERRF）肉瘤。

在近期出版的Neurology月刊上，一个德国研究团队报导了一个有2名流行病学疼痛与MERRF肉瘤极度相似病患者的近亲生子家亦同。2名病患者之外为CARS2等位基因（该等位基因编码线粒体内半胱氨氨基tRNA合成酶）折叠位点官能状的纯合子。病患者流行病学表现包括重度的肌阵挛发作、成果官能痉挛官能四肢瘫、成果官能视力和听力伤害、以及成果官能认知功能伤害。

图1：病患者家亦同图和测序图，可见CARS2等位基因c.655 G＞A官能状常官能染色体隐官能表现型模式

图2：在病患者母亲当中CARS2催化反应的多种折叠催化反应。图A推断核苷酸4和核苷酸8信使RNA的遗传物质PCR催化反应。病患者兄长（III.5）和母亲（III.4）血RNA推断较短的折叠催化反应。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照一组外皮细胞RNA）。图B推断野生型和官能状型CARS2两者之间DNA。官能状型因为核苷酸6携带官能状点引发被折叠有缺陷。

研究者从该家亦同当中分离出CARS2等位基因的c.655 G＞A纯合官能状为致病官能官能状。该官能状坐落第6号核苷酸的最末一个残基处，经对CARS2 mRNA顺利进行深入研究明确异常折叠可引发第6号核苷酸实际上有缺陷。这使得一段保守官能序列上的28个残基发生框内有缺陷，这段结构域与复合物末端tRNA发夹结构的稳定官能之外。

研究者总结称，本研究鉴定出了一种新的引发重度成果官能肌阵挛发作的致病等位基因CARS2。

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编辑： neuro212